在2008年2月29日，欧洲罕见病协会发起了第一届国际罕见病日，并将每年二月的最后一天定位国际罕见病日，距今已有13年。在这13年中，我国和世界对罕见病的认识和相关政策发生了巨大改变，也有越来越多的人和公益组织投身于帮助罕见病患者的行列中去。但是，由于罕见病因为其患病人数少，治疗困难，在其用药可及性方面还是存在许多困难。 “罕见病”是英文rare disease的翻译，在PubMed数据库中，rare disease一次最早出现在1867年。从全球范围来看，各个国家和地区对罕见病的定义都略有不同：欧盟地区定义罕见病的标准为患病率小于1/2000，台湾地区标准为患病率小于1/10000，美国在1983年孤儿药法案中提出双重定义是在美国患病人数小于20万，或大于20万但针对该疾病所开发的药物的销售额不足以抵偿研发及上市的成本，在中国大陆则是制定了罕见病名录，将在名录中的疾病定义为罕见病[1]。对于罕见病不同的定义因国情而异，这对于疾病的治疗相关的医学问题并没有显著作用，更重要的是确定相关政策的依据[2]。 我们国家在2018年5月，由多部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共纳入了121种罕见病，根据流行病学研究，约有300万患者获益[3]，是我国为维护罕见病患者权益迈出的积极一步。但是，由与罕见病患者少，花费高，对医保压力较大，部分药品全国各省市目前还没有统一的支付方案出台，有青岛、浙江、江苏等省市积极进行试点，采取不同的支付方式来提高罕见病患者的用药可及性。
罕见病与常见疾病相比，罕见病有80%以上为家族遗传或基因突变造成的先天性的遗传病，多为单基因致病，目前已明确2000多种致病基因。此外，罕见病病种数量多，虽然单病种人数较少，但总体病人数较多，世界卫生组织已公布的罕见病约有6000多种，美国国立卫生研究院将7000多种疾病认定为罕见病，约占总人口10%。最后，罕见病多有预后不良，呈进行性发展，严重影响患者生活质量[4]。 与此同时罕见病的诊断与治疗也存在较大问题，由于缺乏诊疗经验和流行性病学资料，罕见病首次误诊率高达40%，即使确诊后，在后期治疗中也可能缺乏有效治疗方案或者缺乏药物而导致治疗不佳。随着科技的进步，大多数罕见病都可能治疗，但是因为患病人群少，获利不高，企业没有研发的动力，或者是有了药物因为价格昂贵，患者无法负担，导致可及性不佳。 因此，尽快建立罕见病药品保障制度，有利于保护罕见病患者的切身利益，解决目前试点的罕见病政策的问题。
美国规定罕见病是指患病率低于 1/2500，患病人数不超过 20 万人的疾病。美国约有 7000 余种罕见病，已有超过 2500 万的人受到了影响。美国食品药品监督管理局（U.S. Food and Drug Administration，FDA）在 1982 年设立了孤儿药开发办公室（Office of Orphan Products Development，OOPD），其主要职责是负责罕用药及生物制品的批准、研究基金的发放。1983 年美国成立了国家罕见病组织（The National Organization for Rare Disorders，NORD），美国国会通过了《孤儿药品法案》 （Orphan Drug Act，ODA），法案包括税收折价、提供试验资金与特许医疗市场，至此美国成为在世界范围内第一个推行罕见病药物制度的国家[5]。 美国的罕见病药物保障制度主要以商业保险为主[6]。在美国，任何的商保公司都必须满足罕见病患者的投保需求。因为联邦政府规定，罕见病患者与普通民众缴纳保费的区别是每年比普通群众多支付 1000 美元，这样他们就可以使用所需要的药物，所有的药物费用都是由保险公司为其买单的。对于参保的患者，虽然其享有的权益因各地方政府政策的不同而不同，但是参保患者获得的补偿给付方式是相同的，主要为三种：政府进行补偿、私人保险进行补偿、二者共同补偿。未参保的患者若想申请补偿，可通过“紧急药品获得计划”进行申请，但其对申请资格要求是较为严格。
在整个罕见病和罕用药保障制度推行过程中，欧盟主要集中负责罕用药的认定、患者援助方案的策划以及罕用药批准等工作；而对于罕用药定价以及如何裁定、报销比例等方面的具体细节是由各个成员国根据自己国家的医保体系和相关基金情况而实施的。对欧盟若干国家比较分析研究发现，罕见病的医疗保障支付主要分为三种类型[2] 首先是医疗保险支付型，其典型的代表国家有德国。德国罕见病患者在住院期间发生的除食宿以外的所有费用全部由医疗保险承担，而对于罕见病患者使用的药品在其按照一定的比例自付后，其余部分也由医疗保险承担，如果自付比例超过预定上限，可以免除超出部分。总体来说，即便罕见病患者的治疗费用过高也不会导致因病致贫或返贫的情况，基本上治疗费用都可以通过医疗保险补偿。除此之外，德国还有年金、救助、津贴等其他较完善的社会安全体系。 其次是相关基金支付型，其典型的代表国家有比利时、意大利和匈牙利。在比利时，只要罕见病患者的治疗费用使用情况满足预设的特定标准，他们便都可以申请“特别团结基金”，以对自己使用的罕用药品费用和罕见病治疗费用进行一定比例的补偿。意大利政府 2007 年建立了专门治疗罕见疾病的基金，对罕见病患者的药品费用和治疗费用进行补偿，负责该基金使用方案制定的主要是罕见病的国家管理委员会，该委员会主要是由政府卫生系统、机构医学专家和民政部门共同成立的。匈牙利为自己国家罕见病患者的治疗费用补偿方式是通过国家健康保险基金进行的，且补偿数额通常可达到 100%。 最后是医疗救助型，其典型的代表国家是法国和荷兰。法国政府专门为其制定了一个五年计划，从 2005 年开始，投入总额约为一亿欧元，该计划目标就是可以让罕见病患者享有平等的医疗诊治水平和待遇。该计划主要内容有：对罕见病患者进行医疗保障、对罕见病药品进行大力研发、对罕见病诊疗水平进行提升、对罕见病患者诊疗机制进行探讨、以及推进罕见病学术和临床范畴的国际合作。荷兰政府则是设立若干个治疗中心，让罕见病患者都在治疗中心接受治疗。与此同时，患者接受治疗过程中产生的各项指标信息均会用于罕见病领域的相关研发，产生的相关治疗费用也可进行全额报销。
青岛市罕见病医疗保障源起于门诊大病政策，2005年，青岛市城镇居民医保将贝赫切特综合征、多发性硬化、重症肌无力3种罕见病纳入门诊大病[6]；2012年9月，青岛市人力资源社会保障局等部门发布《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》（青政办字〔2012〕92号）[7]，将肢端肥大症、原发性肺动脉高压、异型苯丙酮尿症3种罕见病纳入基本医疗保险门诊特殊疾病管理，同年10月，青岛市卫生局等部门发布《关于建立农村大病医疗救助制度的意见（试行）》（青政办字〔2012〕159 号）[8]，将血友病和四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症这 2 种罕见病纳入新农合大病医疗救助。2014年，青岛市人力资源和社会保障局在颁布的《关于实施大病医疗救助制度有关问题的意见》（青人社发〔2014〕24 号）中正式实施大病医疗救助制度，将罕见病纳入大病医疗救助范围。2016年，青岛市人民政府发布《关于建立补充医疗保险制度的实施意见》（青政发〔2016〕35 号）（简称“补充医疗保险”），由此，城镇职工基本医疗保险、城镇居民医疗保险、新型农村合作医疗实现统一，青岛市开始实施全民补充医疗保险，将特殊药品（主要是罕见病用药）、特殊医用耗材纳入补充医疗保险。[7] 青岛医疗保险模式主要包括医疗保险基金、民政救助和社会基金三个部分。青岛罕见病药品保障由医保部门带头，其他部门配合，资金主要以医疗保险基金为主，按照大病报销比例进行报销，民政救助是在个人自付部分，考虑具体患者的家庭收入情况，再按照不同比例进行报销；社会基金作为补充，主要来源于青岛市慈善基金总会，以戈谢病为例，由药品生产企业为戈谢病患者提供药品，参保患者在一年内购买8个月伊米苷酶，由慈善总会捐助其余4 个月的用药，逐年循环运行。[8]
上海的罕见病医疗保障制度主要体现了慈善基金多方共助的形式[9]。2011 年上海市红十字会、市教育委员会、市卫计委成立了少儿住院互助基金，在我国率先出台针对少儿罕见病患者的保障政策；2017 年上海市罕见病防治基金会成立上海市溶酶体贮积症专项救助基金，2018 年 8 月，《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》作为国内首个罕见病规范性文件的草案被提上议事日程。 上海的筹资制度主要分为 2 种，首先是少儿住院互助基金，即婴幼儿及中小学生自愿缴纳，年度缴纳金不高于 100 元/人；其次是开展溶酶体贮积症专项救助基金的形式，此专项基金主要是民间捐赠。上海针对罕见病群体保障的只有以下三方面，首先是符合基本医疗保险报销范围的，医疗保险报销 80%-85%；其次是少儿住院基金可报销 10 万元，此报销仅限儿童使用；最后是溶酶体贮积症专项救助基金可对患者剩余自付部分进行提供救助。
通过整理国外典型国家或地区的罕见病政策，分析其政策环境。并且整理国内关于罕见病政策较成功的试点的模式，从“开源”即多方资金募集能力和“节流”即与药企进行谈判降低价格两个角度进行分析，为我国其他省市实行和设计罕见病药品保障模式提出建议，更加切实有效保障罕见病患者权。
通过文献检索，归纳整理目前世界上典型国家和地区以及国内部分试点省市的罕见病药品保障模式，从间接降低负担即多方资金募集提高补偿能力和直接降低负担即与药企谈判降低药品价格两个角度分析各个典型模式的特点，为其他省市的罕见病药品政策，乃至全国统一的罕见病用药保障制度提出相关建议。 目前，大多数国家和地区主要采用的是多方募资后提高补偿比例的方式，这是比较直接、有效的方式之一，但在此基础上，若能在大范围统一价格谈判，将其纳入国家层面谈判，可以进行以量换价，进一步降低药品价格，降低患者和医保基金的压力。除此之外，若能形成较为统一的政策大环境，对目前的某些问题例如“医保搬迁”、“地域歧视”等可有效解决。 |
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