开题报告内容：（包括拟研究或解决的问题、采用的研究手段及文献综述，不少于2000字）
- 论文的目的和意义
目的：从医疗机构体系入手，探讨构建合理的罕见病用药产业的措施。
意义：罕见病用药产业的发展需要医疗机构的大力支持，针对罕见病，如果没有匹配的诊疗技术和医保的支持，就不会有罕见病用药产业的快速发展。
- 文献综述
1、龚时薇，张敏.对我国罕见病与罕用药界定的思考[J].中国新药杂志，2006,15(15)：1225-1229.罕见病是指在一定时期内患病人数少、发生概率低的疾病；罕见病用药是指用于治疗、预防、诊断罕见疾病的药物；为改善我国罕见病患者用药和健康状况，现拟通过对国外罕见病与罕用药特点的分析来探讨我国罕见病与罕用药概念的界定与政策实施的可行性。
2、徐佳鸣.每个人的基因都有“病”[J].社会记录,2014,12（30）:26-27.尽管在一些医疗体系健全的国度，少数罕见病已经被部分攻克，但整个领域仍是孤舟泛海；专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。
3、吴若琪.罕见病的防治呼唤完善的医疗机制[N].中国医药报,2009,8 (18):B03.罕见病防治存在的主要问题是国家、社会和公众对罕见病缺乏了解，缺少关注和关怀；目前，我国缺乏权威医疗机构对罕见病进行定义和分类，缺乏针对罕见病患者的全国范围内的特殊医疗保障制度，缺乏鼓励科研单位、医药企业对罕见病治疗药物和治疗方法的研发政策和对罕见病科研成果的保护政策。
4、谢秉煦.罕见病的诊断与临床思维[J].医学与哲学（人文社会医学版），1984，07：33-34.无数的临床实践证明，凡是正确的诊断或成功的治疗，常常是经验的思维和理论的思维两种思维形式有机结合的结果。而临床上的误诊或误治，常由于以上两种思维形式分离所造成。
5、钟欣.罕见病明年有望纳入医保目录[J].中国医疗保险，2012，08：71.从卫生筹资结构来看，我国医疗保险体系具备一定的能力覆盖部分费用较高的罕见病，应努力吧罕见病纳入社会医疗保险范畴。
6、白毅.罕见病诊治期盼有效对策[N].中国医药报，2012，3-8：006.基因学研究使诊治水平逐步提高；在“医学专题：中国罕见病医疗现状和进展”上，医学专家指出，我国罕见病的诊治水平近年来虽然提升较快，但仍需临床、科研人员、药企以及政府携手，再接再厉。
7、易八贤，王广平，吴晓明.基于罕见病用药政策对传统疑难杂症药物的开发途径[J].新药研发论坛，2014，23（3）：252-256.传统医学中治疗疑难杂症药物与欧美等国家的罕见病用药存在异同点：两者的治疗方案单一，以个性化医疗为特征；罕见病以患病率为界定标准，传统疑难杂症药物是以诊治的理论和手段难易程度为标准；对影响传统疑难杂症药物开发的因素进行分析，提出了基于罕见病用药政策的传统疑难杂症药物的开发思路，借鉴孤儿药政府引导政策，积极采用产权保护制度、发觉传统医学的民间验方偏方、疗效优先的注册审评策略，以推进传统疑难杂症药物在函件病用药领域的国际市场地位。
